Малко биология – гени и протеини
 |
Централна догма в молекулярната биология — формулировка на Франсис Крик, според която информацията в клетката тече от нуклеиновите киселини към белтъците и никога в обратна посока.
(кликнете върху изображението за да го видите в по-голям размер). |
В човешкия геном се съдържат около 30 000 различни гени. Всеки от тези гени е част от ДНК и се открива във всяка клетка от нашето тяло. Когато при определени гени се наблюдава генна експресия, по този начин те казват на клетката да произведе определен вид протеин. Някои от тези протеини служат за връзка между отделните клетки/гени. Клетката използва своите „рецептори” (и други методи) за да приеме посланието на протеините от другите клетки. Тези рецептори са създадени според съответния им ген в собствената им клетка.
Онкогени и тумор супресорни гени
Едно от най-значимите открития по отношение изследователските проучвания свързани с рака е, че раковите клетки имат мутации в специфични гени, наричани „онкогени” и „тумор супресорни гени” Още през 1979, американските учени Харолд Вармус и Джордж Майкъл Бишъп откриват първият онкоген и печелят Нобелова награда за откритието си. Впоследствие са открити много други онкогени. КИТ е онкоген.
Онкогените са гени които участват в стимулирането и регулирането на клетъчния растеж. Когато те мутират, могат да са причина за развитието на рак. Нормално функциониращият (без мутации) онкоген се нарича „протоонкоген”, а мутиралият ген, причиняващ рак, се нарича „онкоген”. Нормалната функция на протоонкогена е да участва в клетъчната сигнализация. Това е този процес при който клетката получава стимул за да стартира процесът митоза (деление) или апоптоза (програмирана клетъчна смърт). Протоонкогените са част от човешкия геном.
Онкогените и тумор супресорните гени можем да сравним с автомобил. В раковите клетки, онкогените действат като натиснат педал на газта, а нарушената изява на тумор супресорните гени, като повредени спирачки. При ГИСТ, доминантният онкоген е C-kit. Активираният КИТ (или в по-редки случаи подобният на него протеин PDGFRα - рецептор алфа на тромбоцитния растежен фактор) е основният клетъчен процес който причинява развитието на ГИСТ. Други онкогени които имат отношение към ГИСТ са BRAF (рядко), KRAS и HRAS (и двата – още по-рядко).
Тумор супресорните гени участват в потискането на клетъчния растеж. Мутации които потискат или дезактивират тумор супресорните гени допринасят за развитието на тумор. По отношение на ГИСТ, определени повреди могат да предизвикат промени в тумор супресорния протеин сукцинат дехидрогеназа (SDH). Тези промени се свързват с развитието на един подвид на ГИСТ, така наречения Педиатричен подвид ГИСТ или ГИСТ с дефицит на SHD.
МУТАЦИИ СВЪРЗВАНИ С ГИСТ |
|
протеин |
% от случаите на ГИСТ |
c-kit |
≈80% |
PDGFRα |
5 – 10% |
NF1 |
2% |
BRAF |
2% |
SDHB/C |
3% |
----------------------------------------------------------------------------
Гастроинтестинални стромални тумори – Мединфо,бр.11, 2009г ; Gastrointestinal stromal tumors: review on morphology, molecular pathology, prognosis, and differential diagnosis ; Gastrointestinal stromal tumors (GISTs): a pathology view point.
• C-kit и PDGFRα…
• Прочетете за различните подвидове ГИСТ…
• Малко биология – гени и протеини…
• Генетични анализи за ГИСТ…
• Връзка между патоморфологичният вид на ГИСТ и мутационния му статус…
• Какви въпроси да зададете на лекарите…
• Научете още за болестта • Какво причинява ГИСТ • Как се поставя диагноза ГИСТ
----------------------------------------------------------------------------
