Див подвид на ГИСТ

Този израз наистина е много необичаен. Това е буквален превод от английската дума “wild”, която обаче освен див, означава много други неща, вкл. и свободно съществуване. В англоговорящите страни, когато става дума за гени, определението “wild” се използва за случаите в които изследваният ген е „нормален”, т.е. без повреди. Тъй като тези ГИСТ са един вид свободни от мутации в гените на c-kit и PDGFR α, може би, би било по-удачно и на български език да се използва някакво друго словосъчетание, да кажем простичкото ГИСТ без мутации. Поради силно ограничения брой на пациентите, в България сред лекарите е възприет този термин.

По принцип, около 15% от всички случаи на ГИСТ са Див подвид. За България няма как да се уточнят нещата, защото тук пациентите не се ориентират към извършване на генетични анализи на туморната тъкан. Генетичният анализ е единственият начин по който може да се разбере дали един ГИСТ е Див подвид. Тези тумори, при имунохистохимичен анализ също показват силна експресия на CD117.

Повечето пациенти в детска възраст (Педиатричен ГИСТ) са без мутации в обичайно изследвани при ГИСТ гени - c-kit и PDGFR α . Изключително редките случай на синдромен ГИСТ (Триада на Карни и Синдром на Карни-Стратакис) също нямат в тези гени мутации. Това обаче не означава, че нямат мутации в други гени, различни c-kit и PDGFR α.

Дивият подвид на ГИСТ не се среща само при деца и млади хора. Има и възрастни пациенти с това заболяване. При тях, към този момент лечението се провежда, както и при ГИСТ с мутации в c-kit и PDGFR α. За голямо съжаление обаче, този подвид на ГИСТ не се повлиява така добре от одобрените медикаменти и докато ГИСТ без мутации при деца се развива много бавно, то при възрастни болестта изглежда е доста агресивна.

Специалистите са много добре запознати с този факт и непрекъснато търсят решение и за този подвид на болестта. Има докладвани случаи на мутации в други гени, данните непрекъснато се осъвременяват и обобщават с цел да се постигне успешен контрол върху Дивия подвид на ГИСТ при възрастни пациенти. Напр. в проучвания е установено наличие на мутация в генът BRAF при около 7% от тези ГИСТ. Такава мутация при млади пациенти не се открива. Колкото до този ген, той е част от пътя по който преминават сигналите в клетката за да достигнат до ядрото ѝ.

Неврофиброматоза тип 1 е наследствено заболяване при което се открива специфична мутация в генът NF1. Смята се, че при тези хора има 25% по-голяма вероятност да се разболеят от ГИСТ. В тези случаи, обикновено не се откриват характерните за спорадичните ГИСТ мутации в гените на c-kit и PDGFRα.

Някои данни показват, че сунитиниб има по-добър ефект върху Дивия ГИСТ в сравнение с иматиниб, а клиничните изпитвания на редица нови молекули дават надежда и за хората с това още по-рядко заболяване.

Гледайте кратко видео с Проф. Ева Варделман за Див подвид на ГИСТ

--------------------------------------------------------------------

Novel V600E BRAF mutations in imatinib-naive and imatinib-resistant gastrointestinal stromal tumors. Agaram NP 1, Wong GC, Guo T, Maki RG, Singer S, Dematteo RP, Besmer P, Antonescu CR


• Спорадичен ГИСТ при възрастни пациенти
• Див подвид на ГИСТ
• Наследствен ГИСТ
• Педиатричен подвид на ГИСТ (пациентите са под 18 г. или в млада, до 30г. възраст) или SDH(-) ГИСТ
• Екстра-ГИСТ